Reportajes

Genómica Clínica de los Trastornos del Movimiento: La Enfermedad de Parkinson

Aunque el movimiento humano en particular, constituya para nosotros algo trivial y familiar, resulta interesante y maravilloso darnos cuenta de que cualquier movimiento, el más simple, requiere la puesta en marcha de determinados mecanismos fisiológicos que lo explican y que lo hacen posible. Cuando estos mecanismos se alteran, también lo harán aquellos movimientos que de ellos dependan y por lo tanto se producirá un trastorno del movimiento. La vida de cualquier ser humano está estrechamente ligada al movimiento, sólo imaginarnos lo que sería una vida sin movimiento, hace posible que pongamos todo nuestro ímpetu en conocer mejor aquellas patologías que cursan con alteraciones de la capacidad de movernos.

Neuro - Oftalmología: Ver con el Cerebro

La Neuro-Oftalmología es una especialidad médica a caballo entre la oftalmología y la neurología. Trata del estudio de la fisiología y patología de aquellos elementos del sistema nervioso central y periférico que forman parte del sistema visual. Comprende, por tanto, amplias áreas de estudio que incluyen el nervio óptico, la vía visual (formada por las neuronas que viajan desde el nervio óptico a través de los hemisferios cerebrales hasta la corteza cerebral occipital), las pupilas, los nervios craneales oculomotores y los centros supranucleares de la mirada conjugada (aquellos que nos permiten mover los ojos conjuntamente y de manera coherente). Sin embargo, nuestro país no cuenta con un programa de especialización en este campo y son oftalmólogos y neurólogos los que se disputan este territorio que, como su nombre indica, pertenece a ambos.

Genómica Predictiva y Muerte Súbita en el Deporte

La muerte súbita de deportistas de élite es un suceso especialmente trágico, no sólo porque estas tragedias ocurren a menudo ante el público, sino porque estos deportistas son individuos jóvenes y considerados como verdaderos privilegiados de nuestra sociedad. Pocas noticias resultan más impactantes que ver caer fulminado a un deportista en mitad de un partido, y todos recordamos casos en nuestro país, tan sonados como los de los futbolistas Daniel Jarque y Antonio Puerta, ocurridos en los últimos tiempos.

La incidencia real de la muerte súbita en atletas jóvenes es un dato a día de hoy incierto y que varía mucho de unos estudios a otros. Así en EEUU se baraja la cifra de 1 muerte por cada 200000 jóvenes atletas por año en los institutos de Minnesota; mientras que en Italia, en un estudio hecho en la región de Veneto, se calculó una incidencia de 2.1 muertes por cada 100000 atletas al año por complicaciones cardiovasculares. De hecho, las causas más comunes de este tipo de muertes son las enfermedades cardiovasculares hereditarias. Según datos de la Asociación Americana del Corazón (AHA), la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la responsable del 36% de estas muertes, seguida por las anomalías congénitas de las arterias coronarias con un 17%.

FarmacoGenómica de los AINEs

La farmacogenómica se encuentra en pleno desarrollo. Pero 20 años de investigación han sido suficientes para demostrar que los métodos basados en la farmacogenómica permiten detectar factores hereditarios que causan alteraciones en el metabolismo de fármacos y en la predisposición a padecer reacciones adversas. Y estos factores hereditarios pueden ser detectados con sencillos análisis genéticos. El resultado se conoce en horas.  Uno de los objetivos de la farmacogenómica es ajustar la dosis del fármaco a la capacidad metabólica del paciente.

Los métodos basados en la farmacogenómica muestran su mayor utilidad con fármacos cuyo metabolismo predominante es llevado a cabo por una enzima polimórfica, cuando las mutaciones que se analizan son frecuentes en la población de estudio y tienen un claro efecto sobre los parámetros farmacocinéticos y/o la respuesta clínica a ese fármaco.

Cholinesterase Inhibitors in Dementia

Donepezil is the number one member of the second generation of acetylcholinesterase inhibitors (AChEIs) (i.e., donepezil, rivastigmine, galantamine) developed for the treatment of Alzheimer’s disease after the postulation in the early 1980s that AD was associated with a central cholinergic deficit. The first generation of AChEIs was represented by physostigmine, tacrine, velnacrine and metrifonate of which only tacrine reached the market in 1993 with an ephemeral life due to pharmacokinetic and pharmacodynamic problems. After the shut down of the tacrine business, donepezil became the new star of AD therapeutics from 1996 up to now. More than 1000 papers have been published on the properties of donepezil during the past decade (1996-2006). About 800 papers deal with donepezil in dementia (>300 clinical trials worldwide), and approximately 100 papers refer to the role of donepezil in other CNS disorders.

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